急性髓系白血病伴t（8；21）（q22；q22）易位
Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
ORPHA:102724疾病
定义
T(8；21)(q22；q22)易位的急性髓系白血病是以t(8；21)(q22；q22)平衡易位细胞遗传学异常为特征的罕见急性髓系白血病，形成RUNX1-Runx1t1融合基因，其形态特征包括髓母细胞呈凹陷状，胞浆嗜碱性，核旁有一个可能含有少量天青颗粒的突起，明显且可能较大的早幼粒细胞、粒细胞和变淀粉细胞，易于辨认的AUER棒，以及更多样的骨髓嗜伊红血球过多。髓样肉瘤常常在确诊时出现。检测t(8；21)(q22；22)易位就足以诊断，而与原始细胞计数无关。
别名
急性髓性白血病伴t(8;21)(q22;q22)
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RUNX1 | RUNX family transcription factor 1 | Part of a fusion gene in |
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Biomarker tested in |
| FLT3 | fms related receptor tyrosine kinase 3 | Biomarker tested in |
| RUNX1T1 | RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 | Part of a fusion gene in |
| CEBPA | CCAAT enhancer binding protein alpha | Biomarker tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）