甲成釉质不良-少汗综合征
Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome
ORPHA:1028疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of hypocalcified and hypoplastic tooth enamel, distal finger and toenail onycholysis with subungual hyperkeratosis, and functional hypohidrosis. Additional manifestations include seborrheic scalp dermatitis and rough, dry skin. Lacrimal puncta may be occasionally absent. There have been no further descriptions in the literature since 1975.
别名
甲成釉质不良-少汗外胚层发育不良
基本事实
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%8
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 角化过度 HP:0000962
- 少汗症 HP:0000966
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 甲分离 HP:0001806
- 棕黄色牙 HP:0006286
常见 79–30%6
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 干性皮肤 HP:0000958
- 绒毛 HP:0002213
- 牙齿发育不全 HP:0009804
偶见 29–5%1
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）