牙釉质-肾病综合征
Enamel-renal syndrome
ORPHA:1031疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A extremely rare, genetic malformation syndrome characterized by hypoplastic amelogenesis imperfecta (hypoplastic dental enamel) and nephrocalcinosis (precipitation of calcium salts in renal tissue). Oral manifestations include yellow and misshaped teeth, delayed tooth eruption, and intrapulpal calcifications. Nephrocalcinosis is often asymptomatic but can progress during late childhood or early adulthood to impaired renal function, recurrent urinary infections, renal tubular acidosis, and rarely to end-stage renal failure.
别名
牙釉质发育不全-肾病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAM20A | FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%10
- 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙釉质生长不全 HP:0000705
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙龈增生 HP:0000212
- 循环骨钙素水平升高 HP:0031428
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾病 HP:0000112
- 棕黄色牙 HP:0006286
常见 79–30%10
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 遗尿症 HP:0000805
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 低钙尿症 HP:0003127
- 低枸橼酸尿 HP:0012405
- 低磷酸盐尿 HP:0012365
- 阻生牙 HP:0011079
- 肾浓缩功能障碍 HP:0004727
- 牙髓钙化 HP:0003771
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%5
- 前牙开咬错位咬合畸形 HP:0009102
- 血清肌酐降低 HP:0012101
- 巨舌症 HP:0000158
- 牙周炎 HP:0000704
- 牙齿发育不全 HP:0009804
罕见 <4–1%1
- 多生牙 HP:0011069
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）