糖化酶缺乏所致慢性腹泻
Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency
ORPHA:103907疾病
定义
糖化酶缺乏所致慢性腹泻是该综合征的特征是婴儿或儿童期慢性腹泻伴肠道糖化酶缺乏。
别名
麦芽糖酶-葡糖糖化酶缺陷
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 10
极常见 99–80%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
常见 79–30%5
- 腹痛 HP:0002027
- 小肠粘膜形态异常 HP:0025129
- 小肠黏膜乳糖酶水平降低 HP:0025130
- 消化不良 HP:0410281
- 吸收不良 HP:0002024
偶见 29–5%4
- 腹胀 HP:0003270
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 恶心 HP:0002018
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）