海藻糖酶缺乏症
Trehalase deficiency
ORPHA:103909疾病
定义
海藻糖酶缺乏症是一种罕见的遗传性肠道疾病，患者由于缺乏肠道海藻酶，摄入海藻糖（主要存在在蘑菇中的一种双糖）后引起渗透性腹泻、腹痛和直肠胀气增加。它主要发生在格陵兰人口中，尽管其他地方也有病例报告。
别名
孤立性海藻糖不耐受
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- >1 / 1000（Greenland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TREH | trehalase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
偶见 29–5%5
- 腹胀 HP:0003270
- 腹痛 HP:0002027
- 腹泻 HP:0002014
- 吸收不良 HP:0002024
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）