先天性肠细胞硫酸乙酰肝素缺乏症
Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency
ORPHA:103910疾病
定义
先天性肠细胞硫酸乙酰肝素缺乏症是一种罕见的、严重的、遗传性的肠道疾病，以小肠上皮先天性缺乏硫酸肝素为特征，表现为分泌性腹泻和大量肠道蛋白丢失。患者在生命的最初几周到几个月出现肠内喂养不耐受。小肠小肠上皮细胞基底外侧表面缺乏硫酸肝素，小肠活检正常。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%5
- 多糖代谢异常 HP:0011012
- 腹泻 HP:0002014
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%5
- 腹胀 HP:0003270
- 血液蛋白水平异常 HP:0010876
- 脱水 HP:0001944
- 水肿 HP:0000969
- 便血 HP:0002573
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）