肠息肉综合征
Intestinal polyposis syndrome
ORPHA:104010疾病组
相关基因 12来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| APC | APC regulator of Wnt signaling pathway | ORPHA:220460 |
| AXIN2 | axin 2 | ORPHA:401911 |
| BMPR1A | bone morphogenetic protein receptor type 1A | ORPHA:157794 |
| GREM1 | gremlin 1, DAN family BMP antagonist | ORPHA:157794 |
| MUTYH | mutY DNA glycosylase | ORPHA:247798 |
| NTHL1 | nth like DNA glycosylase 1 | ORPHA:454840 |
| POLD1 | DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | ORPHA:447877 |
| POLE | DNA polymerase epsilon, catalytic subunit | ORPHA:447877 |
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | ORPHA:109 |
| RNF43 | ring finger protein 43 | ORPHA:157798 |
| SMAD4 | SMAD family member 4 | ORPHA:329971 |
| STK11 | serine/threonine kinase 11 | ORPHA:2869 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）