罕见病知识库 RareSeen

胎儿水肿

Hydrops fetalis

ORPHA:1041疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Hydrops fetalis is a severe and challenging fetal condition usually defined as the excessive accumulation of fetal fluid within the fetal extravascular compartments and body cavities that manifests as edema, pleural and pericardial effusion and ascites. It is the end-stage of a wide variety of disorders. The cause may be immunologic (immune hydrops fetalis, IHF) or non immunologic (non-immune hydrops fetalis, NIHF), depending on the presence or absence of maternal antibodies against fetal red cell antigens (ABO incompatibility or rhesus (Rh) incompatibility).

别名

全身胎儿水肿

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前
患病率
>1 / 1000（Ireland）

相关基因 5来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ANGPT2angiopoietin 2ORPHA:363999
CALCRLcalcitonin receptor like receptorORPHA:363999
HBA1hemoglobin subunit alpha 1ORPHA:163596
HBA2hemoglobin subunit alpha 2ORPHA:163596
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1ORPHA:363999

临床表型 24

常见 79–30%7

  • 颈部异常 HP:0000464
  • 腹水 HP:0001541
  • 毛细血管渗漏 HP:0030005
  • 胎盘增厚 HP:0032548
  • 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
  • 小于胎龄儿 HP:0001518
  • 流产 HP:0005268

偶见 29–5%9

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 血液和造血组织异常 HP:0001871
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 广泛水肿 HP:0007430
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 心包积液 HP:0001698
  • 胸腔积液 HP:0002202
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 重度感染 HP:0032169

罕见 <4–1%8

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 胃肠道异常 HP:0011024
  • 淋巴系统异常 HP:0100763
  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 心律失常 HP:0011675
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 双胎输血 HP:0031110

外部标识与链接

OrphanetOMIM:236750MONDO:0015193GARD:2783ICD-10 P56.0、P56.9、P83.2ICD-11 KA85、KA85.0、KA85.Y、KC41.1ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）