致死性溶血性贫血-生殖器异常综合征
Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome
ORPHA:1046疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by lethal non-spherocytic, non-immune hemolytic anemia, in association with abnormalities of the external genitalia (such as micropenis and hypospadias). Reported dysmorphic features include flat occiput, dimpled earlobes, deep plantar creases, and increased space between the first and second toes. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
别名
Water-West综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%7
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 输尿管异常 HP:0000069
- 贫血 HP:0001903
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 羊水过少 HP:0001562
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 木屐足 HP:0001852
常见 79–30%13
- 凝血异常 HP:0001928
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 腹水 HP:0001541
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 羊水过多 HP:0001561
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 脾肿大 HP:0001744
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）