罕见病知识库 RareSeen

尿道闭锁

Atresia of urethra

ORPHA:105疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare fetal lower urinary tract obstruction (LUTO) characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra and resulting in obstructive uropathy presenting in utero as megacystis, oligohydramnios or anhydramnios, and potter sequence.

别名

尿道闭锁

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期

临床表型 14

极常见 99–80%2

  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

常见 79–30%9

  • 腹胀 HP:0003270
  • 膀胱瘘管 HP:0004321
  • 膀胱扩张 HP:0010955
  • 肾积水 HP:0000126
  • 输尿管积水 HP:0000072
  • 巨膀胱症 HP:0000021
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 脐尿管未闭 HP:0010479
  • 复发性尿路感染 HP:0000010

偶见 29–5%3

  • 腹水 HP:0001541
  • 肺动脉反流 HP:0010444
  • 肾发育不良 HP:0000110

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015195ICD-10 Q64.3ICD-11 LB31.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）