Ramos-Arroyo综合征
Ramos-Arroyo syndrome
ORPHA:1051疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ramos-Arroyo syndrome (RAS) is a very rare genetic disorder characterized by corneal anesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature, and intellectual disability.
别名
角膜感觉异常-听力损失-智力障碍-综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 46
极常见 99–80%2
- 面中部形态异常 HP:0000309
- 角膜感觉减退 HP:0012155
常见 79–30%21
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 视网膜色素上皮缺失 HP:0007980
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 宽脸 HP:0000283
- 脉络膜毛细血管层萎缩 HP:0030491
- 凹鼻嵴 HP:0011120
- 体重下降 HP:0004325
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 角膜炎 HP:0000491
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 前额中央突出 HP:0011220
- 视力下降 HP:0007663
- 严重生长障碍 HP:0001525
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%23
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 龋齿 HP:0000670
- 鼻后孔狭窄 HP:0000452
- 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
- 慢性便秘 HP:0012450
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 泪囊炎 HP:0000620
- 鼻中隔偏曲 HP:0004411
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 食物不耐受 HP:0012537
- 前发际高 HP:0009890
- 长人中 HP:0000343
- 小口畸形 HP:0000160
- 小睑裂 HP:0045025
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 自残 HP:0000742
- 肩酒窝征 HP:0010782
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 光舌 HP:0010298
- 脱发 HP:0002209
- 口腔干燥 HP:0000217
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）