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镶嵌非整倍杂色体综合征

Mosaic variegated aneuploidy syndrome

ORPHA:1052疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Mosaic variegated aneuploidy (MVA) syndrome is a chromosomal anomaly characterized by multiple mosaic aneuploidies that leads to a variety of phenotypic abnormalities and cancer predisposition.

别名

Warburton-Anyane-Yeboa综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 5

基因名称关联类型
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BDisease-causing germline mutation(s) in
CEP57centrosomal protein 57Disease-causing germline mutation(s) in
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseDisease-causing germline mutation(s) in
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinDisease-causing germline mutation(s) in
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 64

极常见 99–80%13

  • 腹水 HP:0001541
  • 白内障 HP:0000518
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 青光眼 HP:0000501
  • 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小眼症 HP:0000568
  • 肌营养不良 HP:0003560
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 巨脑室 HP:0002119

常见 79–30%6

  • 眼部异常 HP:0000478
  • 视力异常 HP:0000504
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 三角脸 HP:0000325

偶见 29–5%45

  • 主动脉形态异常 HP:0001679
  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 肺分叶异常 HP:0002101
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 免疫系统功能异常 HP:0010978
  • 皮肤着色异常 HP:0001000
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 上肢异常 HP:0002817
  • 急性淋巴细胞白血病 HP:0006721
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 结肠癌 HP:0003003
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 十二指肠闭锁 HP:0002247
  • 前额突出 HP:0002007
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 听力受损 HP:0000365
  • 额头高 HP:0000348
  • 前脑无裂畸形 HP:0001360
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 肠息肉病 HP:0200008
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 骨髓增生异常 HP:0002863
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 肾母细胞瘤 HP:0002667
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 横纹肌肉瘤 HP:0002859
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 额头倾斜 HP:0000340
  • 胃癌 HP:0012126
  • 主动脉瓣下狭窄 HP:0001682
  • 阴道肿瘤 HP:0100650
  • 宽鼻 HP:0000445

外部标识与链接

OrphanetOMIM:257300OMIM:614114OMIM:617598MONDO:0000141GARD:3007ICD-10 Q99.8ICD-11 LD7YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）