静脉Galen动脉瘤样畸形
Vein of Galen malformation
ORPHA:1053疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare intracranial congenital high-flow vascular malformation characterized by arteriovenous shunts draining into the median prosencephalic vein of Markowski, embryonic precursor of the vein of Galen, typically presenting in neonates or infants.
别名
静脉Galen动脉瘤样畸形
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPHB4 | EPH receptor B4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 3
极常见 99–80%1
- 脑血管形态异常 HP:0100659
常见 79–30%2
- 血管扩张 HP:0002617
- 外围动静脉瘘 HP:0100784
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）