罕见病知识库 RareSeen

主动脉窦瘤

Aneurysm of sinus of Valsalva

ORPHA:1054疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare congenital heart malformation of one or more of the aortic sinuses, consisting of a dilation that when unruptured is usually asymptomatic but when ruptured presents with progressive exertional dyspnea, fatigue, chest pain and that can lead to congestive heart failure if left untreated.

别名

SOVA、SVA、Sinus of Valsalva aneurysm

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
成年期

临床表型 11

必现 100%1

  • 主动脉窦部扩张 HP:0011645

常见 79–30%3

  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 心脏杂音 HP:0030148

偶见 29–5%3

  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 水肿 HP:0000969

罕见 <4–1%4

  • 细菌性心内膜炎 HP:0006689
  • 胸痛 HP:0100749
  • 少尿症 HP:0100520
  • 卒中 HP:0001297

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)