遗传性神经皮肤畸形
Hereditary neurocutaneous malformation
ORPHA:1062疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic vascular anomaly characterized by the presence of angiomatous lesions affecting the skin, brain, and spinal cord. Lesions of the central nervous system have a marked tendency to bleed. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%2
- 血管瘤 HP:0001028
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%2
- 神经系统异常 HP:0000707
- 霍纳综合征 HP:0002277
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）