丛状血管病
Tufted angioma
ORPHA:1063疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare vascular tumor characterized by skin lesions with the appearance of poorly delineated red plaques or patches that may be either congenital or acquired (appearing usually in infants and early childhood) with slow angiomatous proliferation.
别名
Nakagawa血管母细胞瘤
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNA14 | G protein subunit alpha 14 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%3
- 贫血 HP:0001903
- 多汗症 HP:0000975
- 局限性皮损 HP:0011355
偶见 29–5%13
- 共同凝血途径异常 HP:0010990
- 内斜视 HP:0000565
- 面部血管瘤 HP:0000329
- 唇部血管瘤 HP:0031490
- 多毛症 HP:0000998
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 巨核细胞减少症 HP:0005548
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 疼痛 HP:0012531
- 感觉异常 HP:0003401
- 瘀点 HP:0000967
- 紫癜 HP:0000979
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）