无虹膜-肾缺如-精神运动发育迟缓综合征
Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome
ORPHA:1064疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare syndrome reported in two siblings of non consanguineous parents that is characterized by the association of ocular abnormalities (partial aniridia, congenital glaucoma, telecanthus) with frontal bossing, hypertelorism, unilateral renal agenesis and mild psychomotor delay. There have been no further descriptions in the literature since 1974.
别名
Sommer-Rathbun-Battles综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%12
- 无虹膜 HP:0000526
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育性青光眼 HP:0001087
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 前额突出 HP:0002007
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 单侧肾缺如 HP:0000122
常见 79–30%4
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 角膜混浊 HP:0007957
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小下颌 HP:0000347
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）