无虹膜症-小脑共济失调-智力障碍综合征
Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
ORPHA:1065疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic developmental and neurological disorder characterized by the association of partial bilateral aniridia (or iris hypoplasia), with non-progressive cerebellar ataxia, intellectual disability, and congenital hypotonia.
别名
Gillespie综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX6 | paired box 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITPR1 | inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%5
- 无虹膜 HP:0000526
- 共济失调 HP:0001251
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 面具样面容 HP:0000298
常见 79–30%4
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 肌张力减退 HP:0001252
- 断续言语 HP:0002168
偶见 29–5%2
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 听力异常 HP:0000364
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）