无虹膜-智力障碍综合征
Aniridia-intellectual disability syndrome
ORPHA:1068疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family that is characterized by the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974.
别名
Walker-Dyson综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 无虹膜 HP:0000526
- 白内障 HP:0000518
- 晶状体异位 HP:0001083
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 视神经发育不全 HP:0000609
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）