BOR综合征
BOR syndrome
ORPHA:107疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare otomandibular dysplasia syndrome characterized by branchial arch anomalies (branchial clefts, fistulae, cysts), malformations of the ear associated with hearing impairment (malformations of the auricle with pre-auricular pits, conductive or sensorineural hearing impairment), and renal malformations (urinary tree malformation, renal hypoplasia or agenesis, renal dysplasia, renal cysts).
别名
腮-耳-肾综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIX1 | SIX homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EYA1 | EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SIX5 | SIX homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%4
- 内耳异常 HP:0000359
- 中耳异常 HP:0000370
- 听力受损 HP:0000365
- 耳前凹陷 HP:0004467
常见 79–30%16
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 中耳听小骨异常 HP:0004452
- 耳蜗发育缺陷/不全 HP:0011395
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 鳃裂异常 HP:0009794
- 鳃裂囊肿 HP:0009796
- 鳃窦 HP:0100272
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 耳蜗导水管扩大 HP:0011388
- 前庭导水管扩大 HP:0011387
- 耳蜗发育不全 HP:0008586
- 垂耳 HP:0000394
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 外耳道狭窄 HP:0000402
偶见 29–5%18
- 泪道形态异常 HP:0011481
- 外耳异常 HP:0000356
- 腭裂 HP:0000175
- 肾盏扩张 HP:0100581
- 甲状腺功能正常的甲状腺肿 HP:0009798
- 面部不对称 HP:0000324
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 味觉流泪 HP:0100274
- 肾积水 HP:0000126
- 泪管发育缺陷 HP:0007925
- 小耳畸形 HP:0008551
- 外半规管形态异常 HP:0040106
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肾功能不全 HP:0000083
- 下颌后缩 HP:0000278
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
OrphanetOMIM:113650OMIM:610896MONDO:0007029GARD:10147ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）