睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
ORPHA:1071疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An ectodermal dysplasia syndrome with defining features of ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), ectodermal abnormalities and a cleft lip and/or palate.
别名
Hay-Wells综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 59
极常见 99–80%26
- 泪小点缺失 HP:0001092
- 毛发干枯 HP:0002299
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 绒毛 HP:0002213
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 泛发性毛发色素减退 HP:0011358
- 泛发性少毛症 HP:0004528
- 生长延迟 HP:0001510
- 甲异常凸起 HP:0001795
- 缺牙症 HP:0000668
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 甲营养不良 HP:0008404
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 人中短 HP:0000322
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 薄上唇红 HP:0000219
- 蓬发 HP:0030056
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%21
- 第二、三脚趾皮肤性并趾 HP:0005709
- 睑缘粘连 HP:0009755
- 无甲症 HP:0001798
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 与健康相关的生活质量下降 HP:0033665
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 毛干纵向凹槽 HP:0034542
- 槌状趾 HP:0001765
- 少汗症 HP:0000966
- 尿道下裂 HP:0000047
- 泪道闭锁 HP:0000564
- 局部牙釉质发育不良 HP:0011074
- 小下颌 HP:0000347
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 短趾 HP:0001831
- 微甲 HP:0001792
- 锥形小齿 HP:0200141
- 张口受限 HP:0000211
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%10
- 第三-四指皮肤性并指 HP:0011939
- 第3-4趾皮肤并指 HP:6000648
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 手指弯曲 HP:0100490
- 杯状耳 HP:0000378
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 小口畸形 HP:0000160
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
罕见 <4–1%2
- 小阴茎 HP:0000054
- 多乳头 HP:0002558
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）