丝状睑缘粘连-腭裂综合征
Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome
ORPHA:1072疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic, developmental defect of the eye malformation characterized by unilateral or bilateral, single or multiple, filiforme bands of elastic tissue which connect the eyelid margins at the grey line, associated with cleft lip and palate. Eye examination is otherwise normal.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP63 | tumor protein p63 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%1
- 睑缘粘连 HP:0009755
偶见 29–5%4
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 腭裂 HP:0000175
- 唇点凹 HP:0100267
- 上唇非中线裂 HP:0100335
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）