丝状睑缘粘连-肛门闭锁综合征
Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome
ORPHA:1074疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids, in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
Aughton-Hufnagle综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%2
- 睑缘粘连 HP:0009755
- 隐睾 HP:0000028
常见 79–30%1
- 牙齿发育不全 HP:0009804
偶见 29–5%2
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇非中线裂 HP:0100335
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）