拇指僵硬-短肢畸形-智力障碍综合征
Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
ORPHA:1078疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by bilateral thumb ankylosis, type A brachydactyly and mild to moderate intellectual disability. Patients present thumb stiffness and abnormalities of the metacarpal bones, frequently associated with mild facial dysmorphism and signs of obesity. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
别名
Piussan-Lenaerts-Mathieu综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%5
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- A型短指 HP:0009370
常见 79–30%1
- 肥胖 HP:0001513
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）