小头畸形
Microlissencephaly
ORPHA:1083疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microlissencephaly describes a heterogenous group of a rare cortical malformations characterized by lissencephaly in combination with severe congenital microcephaly, presenting with spasticity, severe developmental delay, and seizures and with survival varying from days to years.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| KATNB1 | katanin regulatory subunit B1 | ORPHA:89844 |
| NDE1 | nudE neurodevelopment protein 1 | ORPHA:89844 |
| RELN | reelin | ORPHA:89844 |
临床表型 22
必现 100%1
- 小头畸形 HP:0000252
极常见 99–80%7
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 大脑皮质中神经元损失 HP:0007190
常见 79–30%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 大脑皮层增厚 HP:0006891
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%7
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 巨脑回 HP:0001302
- 脑室周围灰质异位 HP:0007165
- 肺炎 HP:0002090
- 多小脑回 HP:0002126
- 简化脑回模式 HP:0009879
- 皮层下异位症 HP:0032391
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）