无已知基因缺陷孤立型无脑回畸形1型
Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
ORPHA:1084疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects belongs to the genetically heterogeneous group, classic lissencephaly. It is a diagnosis of exclusion, when neither associated malformations nor family history are present, and in the absence of mutations of genes known to be involved in classic lissencephaly. Clinically patients present with the common features of classic lissencephaly such as developmental delay, intellectual disability, and seizures.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 17
常见 79–30%17
- 无脑回畸型 HP:0031882
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑电图，电压变化 HP:0011201
- 侧裂池扩大 HP:0100952
- 喂养困难 HP:0011968
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 高度失律 HP:0002521
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 运动性癫痫发作 HP:0020219
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 巨脑回 HP:0001302
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）