Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
ORPHA:109疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by hamartomatous intestinal polyposis, lipomas, macrocephaly and genital lentiginosis.
别名
Myhre-Riley-Smith综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 55
极常见 99–80%12
- 大肠形态异常 HP:0002250
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 错构瘤性息肉病 HP:0004390
- 肠息肉病 HP:0200008
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 巨头畸形 HP:0000256
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 色素痣 HP:0003764
- 身材矮小 HP:0004322
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
常见 79–30%4
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮下出血 HP:0001933
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%39
- 腹壁肌无力 HP:0009023
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 异常言语模式 HP:0002167
- 心绞痛 HP:0001681
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 拇指变宽 HP:0011304
- 恶病质 HP:0004326
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 长头畸形 HP:0000268
- 前额突出 HP:0002007
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 低血糖 HP:0001943
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 颅内出血 HP:0002170
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 小下颌 HP:0000347
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 肌无力 HP:0001324
- 肌病 HP:0003198
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 肿瘤 HP:0002664
- 肾上腺皮质肿瘤 HP:0100641
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 高身材 HP:0000098
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 甲状腺癌 HP:0002890
- 子宫肿瘤 HP:0010784
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）