甲缺如-小头畸形综合征
Anonychia-microcephaly syndrome
ORPHA:1094疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A multiple congenital anomaly disorder characterized by anonychia congenita totalis and microcephaly, and normal intelligence along with some minor anomalies including single transverse palmar creases, fifth-finger clinodactyly and widely-spaced teeth.
别名
Teebi-Kaurah综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%2
- 无甲症 HP:0001798
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
常见 79–30%3
- 牙列异常 HP:0000164
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%3
- 龋齿 HP:0000670
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 额头倾斜 HP:0000340
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）