无眼畸形-巨角膜-心脏病-骨骼畸形综合征
Anophthalmia-megalocornea-cardiopathy-skeletal anomalies syndrome
ORPHA:1101疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome, reported in the offsprings of a consanguineous couple and characterized by multiple congenital skeletal (dolichocephaly, skull asymmetry, camptodactyly, clubfoot), muscular (muscle hypoplasia), ocular (anophthalmia, buphthalmos, retinal detachment, aniridia) and cardiac (prolapse of tricuspid valves, mitral and tricuspid insufficiency) abnormalities. An autosomal recessive inheritance with variable expressivity was suspected. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
Cassia Stocco dos Santos 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
常见 79–30%28
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 睑裂大小异常 HP:0200007
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 耳部异常 HP:0000598
- 无虹膜 HP:0000526
- 无眼畸形 HP:0000528
- 手指弯曲 HP:0100490
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 隐睾 HP:0000028
- 长头畸形 HP:0000268
- 腭高而窄 HP:0002705
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 肌肉组织发育不全 HP:0009004
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长人中 HP:0000343
- 下颌前突 HP:0000303
- 巨角膜 HP:0000485
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 近视 HP:0000545
- 漏斗胸 HP:0000767
- 斜头畸形 HP:0001357
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）