小眼畸形伴肢体异常
Microphthalmia with limb anomalies
ORPHA:1106疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental disorder characterized by bilateral microphthalmia or anophthalmia, synostosis, syndactyly, oligodactyly and/or polydactyly.
别名
Waardenburg无眼综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMOC1 | SPARC related modular calcium binding 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 57
极常见 99–80%15
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 下肢异常 HP:0002814
- 上肢异常 HP:0002817
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 手指并指 HP:0006101
- 前额突出 HP:0002007
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 小眼症 HP:0000568
- 前额中央突出 HP:0011220
- 木屐足 HP:0001852
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 关节骨性联接 HP:0100240
- 并趾 HP:0001770
- 真无眼畸形 HP:0011478
常见 79–30%22
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 第二-五指屈曲 HP:0001215
- 上唇裂 HP:0000204
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 手指发育不全 HP:0009380
- 少趾畸形 HP:0001849
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 大耳垂 HP:0009748
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 后旋耳 HP:0000358
- 长骨短 HP:0003026
- 身材矮小 HP:0004322
- 短胫骨 HP:0005736
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
- 胫骨弯曲 HP:0002982
偶见 29–5%20
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 拇指变宽 HP:0011304
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 马蹄肾 HP:0000085
- 脑积水 HP:0000238
- 前颌骨发育不良 HP:0010650
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 巨牙 HP:0001572
- 小下颌 HP:0000347
- 轴后多趾 HP:0001830
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 下红唇薄 HP:0000233
- 静脉功能不全 HP:0005293
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）