Barth综合征
Barth syndrome
ORPHA:111疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Barth syndrome (BTHS) is an inborn error of phospholipid metabolism characterized by dilated cardiomyopathy (DCM), skeletal myopathy, neutropenia, growth delay and organic aciduria.
别名
心脏骨骼肌肌病伴中性粒细胞减少和异常线粒体
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TAFAZZIN | tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 40
极常见 99–80%3
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 骨骼肌病 HP:0003756
常见 79–30%25
- 3-甲基戊二酸尿症 HP:0003344
- 焦虑 HP:0000739
- 心律失常 HP:0011675
- 宽前额 HP:0000337
- 循环前白蛋白水平降低 HP:0031085
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 单溶血型心磷脂/心磷脂比率升高 HP:6000517
- 心内膜弹力纤维增生症 HP:0001706
- 运动不耐受 HP:0003546
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 低胆固醇血症 HP:0003146
- 肌张力减退 HP:0001252
- 单核细胞增多症 HP:0012311
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肌无力 HP:0001324
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 尖下巴 HP:0000307
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- QTc间期延长 HP:0005184
- 圆脸 HP:0000311
- 管饲 HP:0033454
偶见 29–5%12
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 抑郁 HP:0000716
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 婴儿反复发作性低血糖 HP:0004914
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 猝死 HP:0001699
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）