无指（趾）畸形-半锥体-泌尿生殖道-肠发育不全综合征
Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome
ORPHA:1112疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare congenital limb malformation syndrome, described in only 3 patients to date,characterized by the association of hypoplasia or aplasia of the hand and foot phalanges, hemivertebrae and various urogenital and/or intestinal abnormalities (i.e. dysgenesis of the urogenital tract and rectum). There have been no further descriptions in the literature since 1991.
别名
Johnson-Munson综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 指骨发育不良/发育不全 HP:0009767
- 趾骨发育不良或发育不全 HP:0010173
- 半椎体 HP:0002937
- 脚劈裂 HP:0001839
常见 79–30%14
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 无甲症 HP:0001798
- 胸廓不对称 HP:0001555
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 手指并指 HP:0006101
- 羊水过少 HP:0001562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 泄殖腔遗存 HP:0012621
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 并趾 HP:0001770
- 阴道瘘 HP:0004320
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）