无指（趾）畸形-并指（趾）-小头畸形综合征
Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
ORPHA:1113疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare malformation syndrome characterized by the association of partial distal aphalangia with syndactyly, duplication of metatarsal IV, microcephaly, and mild intellectual disability.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%5
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 小头畸形 HP:0000252
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%9
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 无甲症 HP:0001798
- 手指弯曲 HP:0100490
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 轴后多趾 HP:0001830
- 脚劈裂 HP:0001839
- 指关节融合 HP:0009773
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）