先天性表皮发育不良肠淋巴管扩张综合征
Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
ORPHA:1116疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare association syndrome, described in only two brothers to date (one of which died at 2 months of age), characterized by aplasia cutis congenita of the vertex and generalized edema (as well as hypoproteinemia and lymphopenia) due to intestinal lymphangiectasia. There have been no further descriptions in the literature since 1985.
别名
Bronspiegel-Zelnick综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%4
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 颅骨缺损 HP:0001362
常见 79–30%5
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 吸收不良 HP:0002024
偶见 29–5%4
- 异常出血 HP:0001892
- 凝血异常 HP:0001928
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 近视 HP:0000545
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）