皮肤发育不良-近视综合征
Aplasia cutis-myopia syndrome
ORPHA:1117疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterised by the association of aplasia cutis congenita with high myopia, congenital nystagmus and cone-rod dysfunction. It has been described in two siblings (brother and sister).
别名
Gershoni-Baruch-Leibo综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%5
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 先天性眼球震颤 HP:0006934
- 高度近视 HP:0011003
- 颅骨缺损 HP:0001362
偶见 29–5%6
- 异常出血 HP:0001892
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 凝血异常 HP:0001928
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 脑膜炎 HP:0001287
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）