腓骨发育不良-缺指(趾)畸形综合征
Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
ORPHA:1118疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, congenital dysostosis disorder characterized by fibular aplasia (or hypoplasia) associated with ectrodactyly and/or brachydactyly or syndactyly. Additional variable features include shortening of the femur, as well as tibial, hip, knee, and/or ankle defects.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%1
- 早产 HP:0001622
常见 79–30%3
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
- 手劈裂 HP:0001171
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）