巴特综合征
Bartter syndrome
ORPHA:112疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Bartter syndrome is a group of rare renal tubular disease characterized by impaired salt reabsorption in the thick ascending limb of Henle's loop and clinically by the association of hypokalemic alkalosis, hypercalciuria/nephrocalcinosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, low blood pressure and vascular resistance to angiotensin II.
别名
肾小管常压低钾性碱中毒伴高钙尿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BSND | barttin CLCNK type accessory subunit beta | ORPHA:89938 |
| CLCNKA | chloride voltage-gated channel Ka | ORPHA:89938 |
| CLCNKB | chloride voltage-gated channel Kb | ORPHA:93605 |
| KCNJ1 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | ORPHA:620220 |
| MAGED2 | MAGE family member D2 | ORPHA:570371 |
| SLC12A1 | solute carrier family 12 member 1 | ORPHA:620217 |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
OrphanetOMIM:241200OMIM:300971OMIM:601198MONDO:0015231GARD:5893ICD-10 E26.8ICD-11 GB90.43ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）