肺发育缺陷-心脏缺陷-拇指畸形综合征
Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome
ORPHA:1120疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by the association of unilateral complete or partial lung agenesis, complex congenital cardiac anomalies such as atrial septal defect, total anomalous pulmonary venous return, or patent ductus arteriosus, and ipsilateral or bilateral thumb abnormalities. Presence of facial dysmorphism and other malformative features has also been reported.
别名
Mardini-Nyhan综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%7
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 动脉导管未闭 HP:0001643
偶见 29–5%19
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 房室管缺损 HP:0006695
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 轴前多指 HP:0001177
- 拇指近置 HP:0009623
- 癫痫发作 HP:0001250
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短拇指 HP:0009778
- 脊柱裂 HP:0002414
- 马蹄外翻足 HP:0001772
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 三指节拇指 HP:0001199
- 巨脑室 HP:0002119
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）