尾部附肢-耳聋综合征
Caudal appendage-deafness syndrome
ORPHA:1123疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by caudal appendage, short terminal phalanges and deafness. Additional clinical features may include short stature, intellectual disability, facial dysmorphism and cryptorchidism. There have been no further descriptions in the literature since 1994.
别名
尾部附肢-听力丧失综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
常见 79–30%7
- 手指/脚趾形态异常 HP:0011297
- 面部形状异常 HP:0001999
- 尾部附属物 HP:0002825
- 隐睾 HP:0000028
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 智力障碍 HP:0001249
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）