蜘蛛指畸形-异常骨化-智力障碍综合征
Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome
ORPHA:1129疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A multiple congenital developmental anomalies syndrome characterized by arachnodactyly of fingers and toes associated with craniofacial dysmorphism (including abnormal cranial ossification, frontal bossing, flat calvaria, shallow deformed orbits resulting in exophthalmos, midface hypoplasia and micrognathia), feeding difficulties in infancy, infantile muscular hypotonia, and developmental delay leading to intellectual disability.
别名
Kosztolanyi 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
常见 79–30%14
- 会厌的发育缺陷/不全 HP:0010565
- 细长指(趾) HP:0001166
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 浅眼眶 HP:0000586
- 短鼻 HP:0003196
- 颅骨薄 HP:0010539
偶见 29–5%1
- 呼吸暂停 HP:0002104
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）