Bazex-DuprÚ-Christol综合征
Bazex-Dupré-Christol syndrome
ORPHA:113疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Bazex-Dupré-Christol syndrome is a rare genodermatosis with a predisposition to early-onset basal cell carcinomas.
别名
毛囊性皮肤萎缩和基底细胞上皮癌
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%1
- 毛发粗糙 HP:0002208
常见 79–30%9
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 粟丘疹 HP:0001056
- 卷发 HP:0003777
- 疏眉 HP:0045075
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 脱发 HP:0002209
- 皮下结节 HP:0001482
- 结节性脆发症 HP:0009886
偶见 29–5%5
- 手指形态异常 HP:0001167
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 外生骨疣 HP:0100777
- 耳软骨发育不全 HP:0100720
- 巨耳畸形 HP:0000400
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）