AREDYLD 综合征
AREDYLD syndrome
ORPHA:1133疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by lipoatrophic diabetes, mild craniofacial dysmorphism (such as pronounced antitragal incisura and mandibular prognathism), ectodermal dysplasia (generalized hypotrichosis and dental and nail abnormalities), hypoplasia or aplasia of the breasts, and urogenital/renal anomalies. Additional reported manifestations include skeletal abnormalities and hepatosplenomegaly. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
肾缺损-外胚层发育不良-糖尿病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%26
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 耳屏形态异常 HP:0009912
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 输尿管异常 HP:0000069
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 乳房发育不全/不良 HP:0010311
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 短指（趾） HP:0001156
- 恶病质 HP:0004326
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 下颌前突 HP:0000303
- 小口畸形 HP:0000160
- 后旋耳 HP:0000358
- 难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞 HP:0004828
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 脾肿大 HP:0001744
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 2型糖尿病 HP:0005978
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）