先天性多发性神经源性关节挛缩
Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:1143疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of arthrogryposis multiplex congenita characterized by congenital immobility of the limbs with fixation of multiple joints and muscle wasting. This condition is secondary to neurogenic muscular atrophy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL25A1 | collagen type XXV alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ERGIC1 | endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SCYL2 | SCY1 like pseudokinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
必现 100%1
- 屈曲挛缩 HP:0001371
极常见 99–80%1
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
常见 79–30%9
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 神经反射消失 HP:0001284
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
偶见 29–5%22
- 皮纹异常 HP:0007477
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- 脑成像异常 HP:0410263
- 臀先露 HP:0001623
- 胎动减少 HP:0001558
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 肌束震颤 HP:0002380
- 喂养困难 HP:0011968
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 肌病性面容 HP:0002058
- 羊水过少 HP:0001562
- 斜头畸形 HP:0001357
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 摇椅足 HP:0001838
- 舟状头 HP:0030799
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）