关节挛缩样手畸形-感觉神经性耳聋综合征
Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome
ORPHA:1144疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by an arthrogryposis-like hand anomaly and sensorineural deafness. It has been described in only one family. Male-to-male transmission was observed.
别名
关节挛缩样手畸形-感音神经性听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 细长指(趾) HP:0001166
- 关节僵硬 HP:0001387
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%2
- 恶病质 HP:0004326
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）