先天性挛缩型蜘蛛状指
Congenital contractural arachnodactyly
ORPHA:115疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare connective tissue disorder characterized by multiple flexion contractures, arachnodactyly, kyphoscoliosis, abnormal pinnae and muscular hypoplasia.
别名
9型远端关节挛缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN2 | fibrillin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%13
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 耳轮卷曲异常 HP:0008544
- 细长指(趾) HP:0001166
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 手指弯曲 HP:0100490
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 先天性脊柱后侧凸畸形 HP:0008453
- 皱耳 HP:0009901
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 高腭 HP:0000218
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 修长的身材 HP:0001533
常见 79–30%1
- 不成比例的高身材 HP:0001519
偶见 29–5%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 晶状体异位 HP:0001083
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 气管食管瘘 HP:0002575
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）