关节挛缩-眼球运动受限-电传导异常综合征
Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
ORPHA:1154疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophthalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal.
别名
远端关节弯曲伴眼肌麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIEZO2 | piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%6
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 关节僵硬 HP:0001387
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%11
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 掌纹缺失 HP:0010489
- 细长指(趾) HP:0001166
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
- 手指偏离 HP:0004097
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 三角脸 HP:0000325
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）