儿童进行性假类风湿性关节炎
Progressive pseudorheumatoid dysplasia
ORPHA:1159疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare spondyloepiphyseal dysplasia (SED) characterized by an association with progressive arthropathy.
别名
脊柱骺发育不良迟缓-进展性关节病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCN6 | cellular communication network factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%7
- 椎体终板不规则 HP:0003301
- 关节肿胀 HP:0001386
- 手的小关节狭窄 HP:0004267
- 扁平椎 HP:0000926
- 多关节病 HP:0005195
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
- 蹒跚步态 HP:0002515
常见 79–30%18
- 手关节活动度异常 HP:0006256
- 肘部异常 HP:0009811
- 髋关节形态异常 HP:0001384
- 膝关节异常 HP:0002815
- 关节疼痛 HP:0002829
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 易疲劳性 HP:0003388
- 椎体终板过度突出 HP:0004603
- 婴儿发病的短躯干矮小症 HP:0011406
- 椎体不规则 HP:0004582
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肌无力 HP:0001324
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸腰段脊柱后侧凸畸形 HP:0003423
- 椎体楔形变 HP:0008422
- 腕肿胀 HP:0001225
偶见 29–5%17
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 颈部异常 HP:0000464
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 髋内翻 HP:0002812
- 骨骺膨大 HP:0010580
- 指（趾）间关节膨大 HP:0006247
- 股骨近端骨骺膨大 HP:0003371
- 股骨近端骨骺扁平 HP:0003370
- 全身性骨质疏松症 HP:0040160
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝内翻 HP:0002970
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 不规则髋臼顶 HP:0008833
- 关节周围钙化 HP:0025477
- 股骨颈短 HP:0100864
排除 0%3
- 循环C反应蛋白浓度异常 HP:0032436
- 红细胞沉降率异常 HP:0025021
- 类风湿因子阳性 HP:0002923
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）