Beckwith-Wiedemann综合征
Beckwith-Wiedemann syndrome
ORPHA:116疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare imprinting disorder characterized by pre- and postnatal overgrowth, macroglossia, abdominal wall defects and an elevated tumor risk. The clinical expression is variable, ranging from lateralised overgrowth to a pronounced clinical presentation.
别名
脐凸出-舌肥大-巨人症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CDKN1C | cyclin dependent kinase inhibitor 1C | ORPHA:231120 |
临床表型 85
极常见 99–80%3
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 肿瘤 HP:0002664
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%40
- 面中部形态异常 HP:0000309
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 耳垂前襞 HP:0009908
- 不对称生长 HP:0100555
- 无脉络膜症 HP:0001139
- 面容粗糙 HP:0000280
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 偏身肥大 HP:0001528
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 低血糖 HP:0001943
- 下睑皱纹 HP:0100876
- 大胎盘 HP:0006267
- 线型耳垂折痕 HP:0031510
- 长脐带 HP:0011417
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 面中部后缩 HP:0011800
- 多发性肾髓质小囊肿 HP:0008659
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾病 HP:0000112
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 肥胖 HP:0001513
- 脐膨出 HP:0001539
- 羊水过多 HP:0001561
- 耳后凹陷 HP:0004464
- 耳轮后凹陷 HP:0008523
- 早产 HP:0001622
- 枕骨突出 HP:0000269
- 眼球突出 HP:0000520
- 赘肉 HP:0001582
- 绒毛膜下间隔囊肿 HP:0030720
- 脐疝 HP:0001537
- 内脏肿大 HP:0003271
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%39
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 胰腺形态异常 HP:0012090
- 异常言语模式 HP:0002167
- 肾上腺皮质癌 HP:0006744
- 肾上腺皮质巨细胞症 HP:0008186
- 心脏扩大 HP:0001640
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性巨输尿管症 HP:0008676
- 隐睾 HP:0000028
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 面部血管瘤 HP:0000329
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 性腺母细胞瘤 HP:0000150
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 大囟门 HP:0000239
- 大肠息肉病 HP:0030255
- 平滑肌肉瘤 HP:0100243
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 肾结石 HP:0000787
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 耳硬化症 HP:0000362
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 额嵴突出 HP:0005487
- 横纹肌肉瘤 HP:0002859
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 脾肿大 HP:0001744
- 薄上唇红 HP:0000219
- 输尿管重复 HP:0000073
- 泌尿生殖道瘘 HP:0100589
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 前囟增宽 HP:0000260
罕见 <4–1%3
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 听力受损 HP:0000365
- 假性甲状旁腺功能减退症 HP:0000852
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）