共济失调动眼运用不能I型
Ataxia-oculomotor apraxia type 1
ORPHA:1168疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia.
别名
AOA1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APTX | aprataxin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 神经系统异常 HP:0000707
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
- 眉中部发散扩展 HP:0010747
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）