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常染色体隐性遗传小脑皮质病3型

Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3

ORPHA:1170疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by early onset of non- or slowly progressive cerebellar signs and symptoms including truncal and gait ataxia, dysarthria, dysmetria, dysdiadochokinesis, tremor, and nystagmus. Delayed psychomotor development and intellectual disability are variable. Additional reported features are spasticity, hypotonia, cataracts, and sensorineural hearing loss, among others. Brain imaging shows cerebellar atrophy.

别名

常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调2型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、儿童期、婴儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 29

极常见 99–80%9

  • 共济失调 HP:0001251
  • 学步晚 HP:0031936
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 凝视诱发眼震 HP:0000640
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%11

  • 反射活跃 HP:0001348
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 肌无力 HP:0001324
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 扁平足 HP:0001763
  • 运动不协调 HP:0002275
  • 进行性精神运动恶化 HP:0007272

偶见 29–5%9

  • 第四脑室扩张 HP:0002198
  • 小脑延髓池扩大 HP:0002280
  • 视空间结构认知障碍 HP:0010794
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 痉挛 HP:0001257
  • 震颤 HP:0001337

外部标识与链接

OrphanetOMIM:213200MONDO:0008943GARD:1199ICD-10 G11.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）